Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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0931 20146301
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann